4.TIPOS DE ALBINISMO

Los tipos de albinismo se clasifican según la forma en la que se heredó y en el gen que se ve afectado.

• El albinismo oculocutáneo (OCA), el tipo más común, significa que una persona heredó dos copias de un gen mutado, uno de cada padre (herencia autosómica recesiva). Es la consecuencia de una mutación en uno de siete genes, etiquetados desde OCA1 hasta OCA7. OCA provoca la disminución de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos, y también problemas de visión. La cantidad de pigmento varía según el tipo, y el color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según los tipos.
• El albinismo ocular está principalmente limitado a los ojos, lo que causa problemas de visión. La forma más común es el tipo 1, heredado por una mutación genética en el cromosoma X. El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede heredarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo (herencia recesiva ligada al cromosoma X). El albinismo ocular sucede casi exclusivamente en hombres y es mucho menos común que el albinismo oculocutáneo.
• Puede ocurrir albinismo relacionado con síndromes muy poco frecuentes de predisposición genética. Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas de sangrado y hematomas, y enfermedades pulmonares e intestinales. El síndrome de Chédiak–Higashi incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas inmunológicos con infecciones recurrentes, anomalías neurológicas y otros problemas graves.